复旦儿科医院完成中国首例脊髓性肌萎缩针对性药物注射 娱乐
作者:  匿名
大江奔流多壮阔

8岁的陈晨(化名)是一个笑容可爱的孩子。出生后六个月,陈晨的母亲发现他力量不足。她在1岁时被诊断患有脊髓性肌萎缩症。在过去的8年里,陈晨的运动能力和肌肉无力症状逐渐恶化,现在很难独自完成咳嗽、进食和呼吸。长期以来,世界上对sma的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科等辅助治疗方法,不能使用靶向药物。然而,陈辰家族并没有放弃,希望能有药物。

陈辰一家的等待终于在2019年转危为安。通过优先审查和批准程序,世界上第一个sma精确靶向治疗药物获得批准并在中国成功上市。2019年10月10日,sma治疗在中国迎来了新的突破。在复旦大学附属儿科医院sma-mdt团队的陪同下,陈辰成为中国第一批成功完成诺辛阿生钠注射液鞘内注射的儿童。当天,3名SMA-ⅱ患儿在上海接受了注射治疗。复旦大学医院管理办公室主任、中华医学会儿科学会罕见流行病学组组长王毅教授认为,根据发病机理,注射液可提高sma患者smn蛋白水平,改变疾病进程,改善预后。复旦大学附属儿科医院神经内科作为国家医疗中心,被评为首批承担sma区域诊疗中心疾病诊疗、长期康复管理和医师培训任务的中国sma诊疗中心联盟。随着第一批儿童注射的完成,复旦大学附属儿科医院将为更多的脊髓性肌萎缩症患儿带来新的希望。

脊髓性肌萎缩症(sma)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,但复旦大学附属儿科医院神经内科主任、中华医学会儿科学会神经病学组副组长周水珍教授表示,在罕见疾病中并不罕见,新生儿发病率约为1/6000-1/10000。

儿童脊髓前角和下脑干的运动神经元丢失和退化,导致严重的肌肉萎缩和虚弱。病人很难正常翻身、踢腿和爬行。最终sma患者可能会丧失行走能力,出现呼吸和吞咽障碍,给家庭和社会带来沉重负担。周水珍教授认为,根据发病年龄和运动里程的获得情况,sam分为SMA-1型、ii型、iii型和iv型。没有治疗,大多数sma-i儿童无法活到2岁。

在人们开始了解sma的100年里,世界上对sma的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、矫形等辅助治疗方法。

然而,科学家从未停止探索sma治疗研究。王毅教授表示,从2004年开始,sma反义寡核苷酸(aso)的治疗靶点已经确定,可用于选择性结合靶rna和调节基因表达。在此研究基础上,诺西松钠注射液鞘内注射于2011年开始第一期临床研究,并在临床试验中显示出良好的效益风险比。sma患者smn蛋白水平可根据病因升高,从而改善运动功能,提高生存率,改变sma的发病过程。

2016年12月和2017年6月,sma有资格在美国和欧盟获得孤儿药物。2018年5月,sma被列入中国国家卫生委员会等部门联合制定的“第一批罕见疾病名录”。2018年9月,诺信纳生注射液被国家药品监督管理局列入优先审批程序,成为国外上市的临床急需的罕见疾病新药。2019年2月,世界首个SMA治疗药物诺信纳生注射液在中国通过优先审批程序获得批准,并于2019年4月28日在上海成功上市。

据王毅教授介绍,复旦大学附属儿科医院作为国家医疗中心,一直致力于sma疾病的管理。2011年,儿童神经内科成立了中国最早的儿童神经肌肉疾病分子病理学诊断中心,儿童肌病和肌营养不良门诊。2018年5月,为响应国家卫生安全委员会对罕见疾病的支持政策,成立了sma诊所,成为中国最大的sma诊疗中心之一。2019年3月,sma多学科管理团队完善,成立了sma-mdt诊疗中心,包括神经病学、康复、骨科、呼吸科、重症医学和药学,提高了sma的多学科和长期疾病管理水平,为中国sma患者提供了更高质量的综合医疗服务,入选首批中国sma诊疗中心联盟,承担sma区域诊疗中心的疾病诊疗、长期康复管理和医师培训任务。

所有这些准备工作给陈辰家庭带来了希望。陈辰一家在1岁时被诊断出来,从国内到国外,踏上了寻求医疗的漫漫长路。经过康复护理,陈辰的运动能力和肌肉无力症状日益恶化。即使咳嗽、进食和呼吸也很难自己完成。10月10日,在儿科医院sma-mdt团队的护送下,陈辰成为中国第一批成功完成诺西松钠注射液鞘内注射的儿童。

据报道,第一次鞘内注射在早上是成功的。同一天,共有3例SMA-ⅱ患儿接受鞘内注射诺辛阿生钠注射液。儿科医院成功开通了诺信纳生钠注射液对sma的鞘内治疗里程。sma-mdt团队还将确保被治疗患者的随访和持续治疗。

同时,周水珍教授表示,儿科医院还启动了由中国初级卫生保健基金会发起的“脊髓性肌萎缩症患者援助项目”。该项目旨在帮助5q脊肌萎缩症患者,为他们提供药物帮助,并获得标准化治疗,这将为更多的脊肌萎缩症儿童带来新的希望。

(中国日报上海分社)

资料来源:中国日报

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